近日，产科（西咸）成功为一例杜氏肌营养不良（DMD）基因携带孕妇实施分娩术。在西咸院区多科室保驾护航下，产妇于2月14日顺利出院。

该孕妇系自然受孕、双胎妊娠（双绒双羊），因有家族遗传谱，且明确孕妇本人系DMD携带者，孕17周行羊水穿刺发现孕育两男胎中有一例系杜氏肌营养不良胎儿，遂于外院行减胎术。孕妇中孕期出现DMD携带临床症状，即围产期心肌病症状，左心房左心室增大，心脏射血分数减低，辗转多家医院后慕名来到我院胡盈主任医师门诊就诊。经超声科张雪梅副主任团队会诊后确定患者心脏功能差，射血分数仅36%，术中、术后发生心力衰竭的概率极大。随后产科团队立即邀请心内科朱舜明主任、麻醉科李扬副主任、新生儿赵智副主任会诊，制定严格的术前、术后诊疗方案。2月10日，产科张雅副主任、周建兴、薛静医生为患者施行手术，顺利娩出一2900g男活胎，随着新生儿嘹亮的哭声响起，笼罩在王某一家头上的阴霾随之驱散，术后患者成功转入心内科CCU观察治疗，随后转回产科病区。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的X染色体阴性单基因遗传病，致病基因位于Xp21，编码抗肌萎缩蛋白，属于进行性肌营养不良常见类型，主要是男性50%发病，女性50%为携带者，该病发病率在存活男婴中约为1/3500。男性患儿一般于3-5岁隐匿起病，特征为肌肉假性肥大，触之坚韧，以双侧腓肠肌最明显，患者出现萎缩性肌肉改变，18岁后逐渐累及全身肌肉，出现无法行走和呼吸困难症状，多因肺部感染诱发呼吸衰竭和心力衰竭。女性携带者10%可能会有临床症状。

该例患者成功救治也为我院产前筛查、产前诊断注入活力，极大鼓舞了年轻人追根溯源的热情。未来，产科团队将不断创新技术服务，加强多学科交叉合作，在遗传病筛查及各类危重症诊治方面取得更大进步，为母婴安全提供更加有力的保障。