2月28日是第18个国际罕见病日。当天下午，由神经内一科牵头成立的陕西神经系统罕见病专科联盟顺利开展了云讲堂第十一期活动，主题为“不止罕见，医路同行”。此次活动由陕西神经系统罕见病专科联盟与神经内一科（北京神经系统疑难病多学科会诊拉斯维加斯0567CC分中心）联合主办，采用线上线下同步授课模式，打破地域限制，吸引了众多医学同仁的参与及罕见病患者的关注。

活动中，神经内一科张虹主任医师和邸伟主任医师担任主讲嘉宾。张虹主任医师以“神经系统罕见病，罕见吗！”为主题，通过对神经系统罕见病的广泛探讨，揭示了此类疾病虽发病率低，但种类繁多、诊断复杂且对患者生活影响巨大的现状。强调了神经系统罕见病是罕见病家族中数量最多、机制最复杂的亚类，约40%的罕见病以神经系统为受累核心系统，超过60%的罕见病伴随神经系统损伤，其发病年龄跨度极广，使得神经科医生面临巨大的诊疗挑战。同时指出了全面的辅助检查和实验室检查的必要性。张虹主任医师呼吁社会各界给予更多关注与支持，共同推动神经系统罕见病的诊疗水平提升。

邸伟主任医师则以其丰富的临床经验和深厚的学术造诣，深入讲解了“转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的诊断及治疗进展”。转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病，由异常折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）形成的淀粉样物质在周围神经及心脏、眼、肾脏等器官细胞外沉积引起，主要表现为多发周围神经病及自主神经功能障碍，常伴有心肌损害。邸伟主任医师强调，活组织检查及基因检测是诊断该疾病的“金标准”，并对该病的治疗手段进行了介绍和说明，重点阐述了发病机制、临床表现、诊断方法及最新治疗进展，为临床医生提供了宝贵的指导。

世界卫生组织数据显示，全球范围内已有超过7000种罕见病被确认，这些病症累计影响到约3.5亿人。中国的患者数量也达到了令人震惊的2000万。随着国家对罕见病诊疗的高度重视，多方协作，近年来神经系统罕见病在治疗方法、医保付费等方面都不断取得突破进展。

整场活动气氛热烈，线上线下互动频繁，既为医学专业人士搭建了高质量的学术交流平台，也为推动陕西乃至全国神经系统罕见病的诊疗水平提升、促进罕见病防治事业发展发挥了积极作用。未来，陕西神经系统罕见病专科联盟将继续致力于提升罕见病诊疗水平，为更多患者带来福祉。